Martai šī gada maijā paliks seši gadi. Gandrīz piecus no tiem viņu baroja caur zondi. Retā ģenētiskā slimība 1.tipa neirofibromatoze, kas tika atklāta jau zīdaiņa vecumā, pilnībā izmainīja ģimenes ikdienu. Mamma Alīna ik mirkli ir blakus savai meitai, rūpējoties par viņas veselību, attīstību un dzīves kvalitāti.
1.tipa neirofibromatoze (NF1), ir ģenētiska saslimšana, kuras galvenā pazīme ir nosliece uz labdabīgu audzēju veidošanos gar nervu šķiedrām. Tā parasti izpaužas jau bērnībā ar raksturīgiem ādas pigmentācijas plankumiem, sīkiem mezgliņiem uz acs varavīksnenes un nelieliem izciļņiem zem ādas – neirofibromām. Lai gan lielākā daļa simptomu ir vizuāli un nekaitīgi, NF1 var ietekmēt arī kaulu attīstību, izraisīt mācīšanās traucējumus vai nopietnākas veselības problēmas, tādēļ ir nepieciešama regulāra medicīniskā uzraudzība.
“Martai bija tikai viens mēnesis, kad viņa pēkšņi sāka atteikties no ēdiena. Viņa neēda ne krūts pienu, ne arī no pudelītes. Tā bija sajūta, kas neļāva mierīgi gulēt – kaut kas noteikti nebija kārtībā. Mēs devāmies uz slimnīcu, lai saprastu, kas notiek – kāpēc bērnam ir zīšanas reflekss, bet viņa pienu nenorij.
Slimnīcā Martai deguntiņā ievietoja nazogastrālo zondi, lai mazulis varētu saņemt barību.
Izmeklējumu laikā ārsti pamanīja uz ķermeņa gaišus plankumiņus, ko slimības aprakstos dēvē par “kafija ar pienu” krāsas plankumiem. Tika veiktas analīzes, un drīz pienāca atbilde – 1. tipa neirofibromatoze. Slimība nav pārmantota – mūsu ģimenē tā nevienam citam nav bijusi. Papildu izmeklējumi, tostarp galvas un kakla magnētiskā rezonanse, atklāja, ka veidojumi nav tikai uz ādas – tie ir arī kakla iekšpusē,” stāsta Alīna.
Dzīve ar zondi un nemitīgu neziņu
“Kad Martai bija četri mēneši, mēģinājām piebarot ar putriņām, bet arī tās viņa neprata ēst. Līdz deviņu mēnešu vecumam barošana notika caur deguna zondi, bet vēlāk tika ievietota PEG zonde vēderā – caur kuru viņa saņēma speciālo pienu. Ārsti ilgi nevarēja saprast, kāpēc bērns neēd, jo ūdeni Marta dzēra. Tas radīja vēl vairāk jautājumu un nemiera.
Kad Martai apritēja trīs gadi, parādījās cerība – mums tika nozīmētas zāles neirofibromatozei. Tabletes arī devu caur zondi. Katru gadu veicam magnētisko rezonansi, sekojot līdzi slimības gaitai. Par laimi, situācija ir stabila. Un tad notika brīnums. 2025. gadā Marta sāka ēst caur muti. Ārsti uzskata, ka zāles beidzot sāka iedarboties. Šobrīd jau gadu zondes vairs nav, un tas ģimenei ir milzīgs atvieglojums,” stāsta Alīna.
Pēc viņas teiktā, “visgrūtākais bija laiks, kad Marta vispār nespēja ēst pati. Kad izkrita zonde no vēderiņa, mēs uzreiz devāmies uz paliatīvās aprūpes nodaļu un tur ielika atpakaļ, raudzījās, vai nerodas apsārtums, kas var izraisīt iekaisumu. Vēlāk pati iemācījos ievietot zondi. Tas bija emocionāli ļoti smags posms. Ar zondi vēderā arī ikdiena ārpus mājas bija sarežģīta – jebkurš izbrauciens nozīmēja līdzi ņemt šļirces, ēdienu, aprīkojumu. Dažbrīd šķita, ka visa dzīve griežas ap slimnīcu, procedūrām un grafikiem.”
Kā slimība izpaužas šobrīd
“Marta nerunā. Viņa izsaka tikai dažas skaņas – ma-ma, ba-ba. Meitiņai ir arī autisms, un attīstībā viņa atpaliek aptuveni par divarpus gadiem. Tomēr viņa daudz ko spēj pati. Meitiņa var pati paņemt krūzīti, ēst, dzert, uzvilkt bikses un zeķītes, bet nespēj uzvilkt vai novilkt apģērbu pāri galvai. Ja es saku: “Atnes krūzi,” viņa bieži nesaprot, ko nozīmē šis vārds. Ja Marta kaut ko vēlas, piemēram, puzli vai ko ēdamu, viņa paņem mani aiz rokas un aizved pie priekšmeta. Paceļ manu roku un rāda. Tā viņa sarunājas ar mani bez vārdiem. Viņa māk krāsot, spēlēties ar bumbu, rotaļlietām, ļoti mīl mūsu kaķi, ar kuru spēlējas. Staigā pati, taču joprojām lieto pamperus, jo nejūt refleksus, kad jādodas uz tualeti,” atklāj Martas mamma.
“Katru dienu mēs abas dodamies uz speciālo bērnudārzu. Esmu dārziņā kopā ar Martu kā asistente, jo viņa ir bērns ar invaliditāti, kuram nepieciešama kopšana. Citādi nemaz nevarētu, jo viņai nepieciešama nepārtraukta uzraudzība.
Regulāri apmeklējam ergoterapeitu, audiologopēdu un mūzikas terapeitu. Es uzskatu, ka diemžēl Latvijā rehabilitācijas pakalpojumi bērniem ar īpašām vajadzībām ir ļoti grūti pieejami. Uz valsts apmaksātām nodarbībām jāgaida gads vai pat divi. Martai ir ļoti nepieciešams audiologopēds, tā kā gribam konkrētu speciālistu, tad par to pagaidām maksājam paši. Diemžēl vecākiem bieži nākas uzņemties visu finansiālo slogu, jo bērnam nepieciešamā palīdzība ir daļēji pieejama,” stāsta Alīna.
Jautāta, kad pati var atvilkt elpu, Alīna norāda, ka tas notiek reti. “Reizēm palīdz Martas tēta mamma, ja man kaut kur jāiziet. Kad ir brīvdienas, arī vasarā, bieži dodamies pie manas mammas ārpus Rīgas. Vīrs lielākoties nav mājās, jo viņam ir tāds darbs, ka trīs nedēļas strādā un tikai vienu nedēļu pavada ar mums. Tā nu ikdienā mēs ar Martu esam divatā. Es ļoti gribētu, lai valsts piedāvātu, piemēram, bezmaksas aukles pakalpojumu vismaz vienu dienu nedēļā vai arī iespēju kādā medicīnas iestādē atstāt diennakti vai dažas dienas, kur smagi slims bērns būtu atbilstošu speciālistu uzraudzībā, dodot vecākiem atelpu,” teic Alīna.
“Vai ir grūti, man daudzi jautā? Ir! Bet Marta ir mana meitiņa un es būšu viņai blakus visu mūžu. Mans galvenais mērķis ir, lai viņa fiziski un garīgi attīstītos, cik vien iespējams. Lai viņai būtu iespēja dzīvot pilnvērtīgāk, neskatoties uz diagnozēm,” norāda Martas mamma.
Latvijas nacionālajā Reto slimību reģistrā ir fiksēti tikai ap 24 tūkstošiem reto slimību gadījumu, taču faktiskais reto slimību pacientu skaits Latvijā varētu būt ap 130 tūkstošiem.
Ik gadu Starptautisko Reto slimību dienu visā pasaulē atzīmē februāra pēdējā dienā – šogad 28. februārī. Šī gada Reto slimību diena Latvijā izvērtusies Reto slimību mēnesī, kurā notiek gan informatīva kampaņa ar lozungu “Reti, bet daudz! 100 000 iemeslu rīkoties!”, gan “Reto slimību forums 2026”, kas notiks 27. februārī un šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Lasiet arī:
VIDEO | Niks Endziņš un Sindija Bokāne bauda romantiku un atkal runā par mīlestību
Vēzis progresē viesuļvētras ātrumā – Simonjana atklāj savu veselības stāvokli
Aizliedz pa ledu doties uz kuģa vraku Managaļsalā, kas kļuvusi par ieicienītu izklaidi šoziem